O início da vida é cheio de descobertas, mas para crianças com fenilcetonúria (PKU) esses marcos só são possíveis quando o tratamento começa cedo e se mantém contínuo. O diagnóstico rápido, feito pelo “teste do pezinho”, e a alimentação adequada são fundamentais para proteger o cérebro e garantir o desenvolvimento saudável.

“Quem tem a doença precisa seguir uma dieta restrita e altamente específica, que inclui frutas, vegetais, raízes e alimentos com baixo teor proteico, complementada pelo uso de fórmula metabólica rica em aminoácidos, vitaminas e minerais. E a fase mais importante vai do nascimento até os seis anos de idade. Se não houver intervenção precoce para que os níveis de fenilalanina não aumentem ou fiquem muito baixos, as perdas neurológicas podem ser irreversíveis”, alerta a nutricionista Natalia Cristina Shimada, da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE).

Segundo ela, manter a adesão é um desafio devido à seletividade alimentar, restrições sociais e dificuldade em seguir a fórmula metabólica. “É preciso individualizar a conduta. Crianças podem recusar alimentos, adolescentes podem se revoltar com a dieta, e muitas vezes faltam terapias de apoio nessa fase crítica”, acrescenta.

Para apoiar pacientes e famílias, a FEPE desenvolveu um livro de receitas com 30 opções práticas e seguras, que busca facilitar a rotina alimentar e promover inclusão.

Apesar dos avanços, o acesso ao tratamento ainda é desigual no país. “Recebemos muitos pacientes de regiões que não têm sequer a fórmula garantida. Apenas um em cada cinco consegue acesso. É uma disparidade que compromete o futuro dessas crianças”, diz Natalia.

Ela reforça que a PKU vai além da nutrição: “É acolhimento, é dignidade e é garantir os direitos desses pacientes. Que possamos seguir cada vez mais fortes nessa missão”.