Quando um teste normal não encerra a investigação para fibrose cística
Por Daniela Gois Meneses, gastroenterologista e hepatologista pediátrica do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Universitário de Sergipe e professora Associada da Universidade Federal de Sergipe
Daniela Gois Meneses, gastroenterologista e hepatologista pediátrica Crédito:divulgação
Imagine que uma criança faça o teste do pezinho, receba um resultado normal e siga sua vida aparentemente sem motivos para preocupação. Meses depois, porém, ela começa a apresentar dificuldade para ganhar peso, episódios recorrentes de diarreia ou vômitos, alterações nos níveis de sais minerais no sangue ou infecções respiratórias repetidas. Esses sinais podem ter muitas explicações. Entre elas, uma doença genética que talvez nem estivesse no radar da família: a fibrose cística.
A situação pode parecer contraditória. Afinal, a fibrose cística faz parte da triagem neonatal e o teste do pezinho é justamente uma das ferramentas mais importantes para identificar precocemente a doença. Mas um resultado negativo não é sinônimo de diagnóstico definitivamente descartado. Uma pesquisa realizada em Sergipe, feita em períodos distintos, com e sem a triagem neonatal na rede pública, ajuda a entender por quê. Ao analisar 58 pacientes com fibrose cística diagnosticados, pesquisadores observaram que 53,5% chegaram ao diagnóstico a partir de uma suspeita clínica. Cinco deles, inclusive, haviam apresentado resultado falso-negativo na triagem neonatal. A mediana de idade ao diagnóstico foi de 4,7 meses, mas houve casos em que a doença só foi reconhecida posteriormente.
Um resultado negativo no teste do pezinho reduz muito a chance de a doença estar presente, mas não a elimina. Conhecer os sinais que podem passar despercebidos é fundamental para chegar ao diagnóstico
Isso não significa que o teste do pezinho não seja confiável ou que os pais devam desconfiar de todo resultado normal. A triagem neonatal é essencial e permite identificar a doença antes que ela provoque complicações. O ponto é que, diante de sinais compatíveis, um resultado negativo não deve impedir a investigação. A fibrose cística é causada por alterações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que participa do transporte de cloro e de outros componentes através das membranas celulares. Quando essa proteína funciona de maneira inadequada, as secreções produzidas pelo organismo ficam mais espessas, afetando principalmente pulmões e sistema digestivo, mas também outros órgãos.
O problema é que a doença não se manifesta da mesma maneira em todas as pessoas. Sua expressão clínica pode variar de acordo com as alterações genéticas presentes, além da influência de outros genes e de fatores ambientais. Em uma população miscigenada como a brasileira, essa diversidade é particularmente relevante.
Por isso, a fibrose cística nem sempre chega ao consultório com a imagem clássica de uma criança que tosse muito e apresenta pneumonias de repetição. Nos primeiros anos de vida, por exemplo, os sinais podem estar muito mais relacionados à nutrição. No estudo sergipano, o chamado faltering growth, quando a criança não apresenta o ganho esperado de peso e crescimento, foi a manifestação clínica mais frequente. Entre os menores de 2 anos, também foram mais comuns distúrbios eletrolíticos. Já entre os pacientes com mais de 10 anos, bronquiectasias e histórico de pneumonias ganharam destaque.
Em outras palavras, uma criança que não cresce como esperado pode estar apresentando um sinal de uma doença que, à primeira vista, parece não ter relação com o crescimento. Isso acontece porque a fibrose cística também pode comprometer o pâncreas. A insuficiência pancreática exócrina dificulta a digestão e a absorção de nutrientes, contribuindo para problemas nutricionais. E o estado nutricional não é um detalhe secundário: ele participa da própria evolução da doença, estando relacionado à função pulmonar e ao prognóstico.
A pesquisa realizada na Universidade Federal de Sergipe reforça essa dimensão. Na segunda etapa do trabalho, que avaliou 40 pacientes com menos de 16 anos, 17,5% apresentavam magreza. Embora as deficiências das vitaminas A, D e E tenham sido pouco frequentes entre os participantes que recebiam suplementação, a adesão ao tratamento apareceu como o principal fator associado aos níveis dessas vitaminas. O achado ajuda a mostrar que cuidar da fibrose cística não significa apenas controlar os sintomas respiratórios. O acompanhamento precisa envolver nutrição, função pancreática, suplementação, fisioterapia, medicamentos e avaliação contínua do paciente.
Há ainda outro aspecto que torna o diagnóstico um desafio: a genética. Ao sequenciar o gene CFTR dos 58 pacientes estudados em Sergipe, os pesquisadores identificaram 27 genótipos diferentes e encontraram variantes raras, algumas de significado ainda incerto ou nunca descritas anteriormente. Os resultados reforçam que não existe um único perfil genético capaz de representar todos os brasileiros com fibrose cística. Essa diversidade tem importância prática. Hoje, conhecer a alteração genética não serve apenas para confirmar o diagnóstico ou explicar a origem da doença. Determinadas variantes podem indicar a possibilidade de utilização de medicamentos moduladores da proteína CFTR, que atuam diretamente sobre o defeito molecular responsável pela doença.
Na fibrose cística, reconhecer a doença cedo faz diferença. Quanto mais rapidamente o paciente recebe acompanhamento adequado, maior a possibilidade de intervir sobre nutrição, função pulmonar e outras complicações antes que elas se agravem. Algumas vezes, a pista que leva ao diagnóstico não está em uma tosse persistente ou em uma pneumonia, mas em algo que parece muito mais banal: uma criança que simplesmente não está crescendo como deveria.
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