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Doença rara: já ouviu falar na PAF?

Reprodução site Academia Brasileira de Neurologia

Um extenso estudo publicado pela revista científica Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders reforça o perfil de segurança e eficácia do medicamento Vyndaqel (tafamidis), da Pfizer, para o tratamento de pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), doença genética rara e irreversível mais comum em descendentes de portugueses. Primeiro e único tratamento específico para a PAF, Vyndaqel foi lançado no Brasil no ano passado.

Os dados apontam a importância de tafamidis para a preservação da função neurológica dos pacientes no longo prazo e fortalecem as evidências científicas que apoiam o início precoce do medicamento para retardar a progressão da doença. Trata-se do mais longo estudo longitudinal já realizado no mundo com pacientes que apresentam PAF associada à proteína transtirretina (TTR).

Sobre a PAF

A PAF, também chamada de paramiloidose, é causada por mutações no gene da proteína TTR, o que leva à produção de proteínas instáveis. Essas estruturas defeituosas se acumulam em diferentes órgãos do corpo, interferindo em seu funcionamento.  Vyndaqel (tafamidis) age impedindo que essas proteínas se desestabilizem.

Degenerativa e com alto potencial incapacitante, a PAF costuma provocar inicialmente a perda de sensibilidade nos membros inferiores, sendo por isso também conhecida em Portugal como “doença dos pezinhos”. Geralmente, a enfermidade se manifesta entre os 30 e os 40 anos de idade, no auge da capacidade produtiva. Em média, esses pacientes morrem dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado.

De origem predominantemente portuguesa, desde2015 a PAF integra a lista de doenças raras prioritárias de discussão do governo brasileiro, considerando que o País abriga um número de descendentes de portugueses superior ao próprio total de habitantes de Portugal. Aprovado na União Europeia em 2011 e no Brasil em 2016, Vyndaqel é comercializado em mais de 40 países, incluindo países da Europa, Japão, México, Argentina, Israel, Rússia e Coréia do Sul.

Embora não existam estatísticas oficiais sobre a PAF no Brasil, estima-se que existam milhares de brasileiros com a doença, o que pode fazer do País uma das nações com o maior número de pacientes no mundo. Projeções da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) sugerem, contudo, que mais de 90% desses pacientes ainda não tenham sido diagnosticados. Em Portugal, ao contrário, mais de 90% dos portadores já foram identificados, possibilitando a esses pacientes a chance de tratar a doença precocemente e melhorar seu prognóstico.

Você pode saber mais sobre a PAF e outras doenças raras no portal Muitos Somos Raroshttps://muitossomosraros.com.br/

 

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Sobre Jaqueline Falcão

Jaqueline Falcão
Jornalista por paixão e formação, Jaqueline Falcão escreve sobre saúde desde 2001. Começou no Diário Popular como repórter, foi editora de Saúde do Diário de São Paulo. Depois, foi transferida para o jornal O Globo, sucursal São Paulo, onde permaneceu por 7 anos. A ideia de criar o "Página da Saúde", voltado para falar de tratamentos, descobertas da medicina, qualidade de vida, foi a vontade de ter mais liberdade para falar saúde em seus diversos aspectos para pessoas que cada vez mais buscam informação de credibilidade. E para isso está sempre em coletivas, seminários e congressos médicos para trazer as novidades. Na Europa e Estados Unidos, participou de coberturas em congressos e seminários sobre os temas tabagismo, câncer, esclerose múltipla, pesquisa clínica, saúde masculina, saúde feminina, depressão, vacinas e patentes. Entre os cursos e workshops na área de jornalismo de saúde, destaque para ressuscitação cardiopulmonar, infarto, câncer de pele, tabagismo, pesquisas clínicas no Brasil e no Mundo, lançamentos de novas classes de medicamentos, realizados em instituições como Hospital Israelita Albert Einstein, Hospital Sírio-Libanês, Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo, Unicamp, Tufts University (Boston - EUA), UC San Diego, Inter American Press Association (IAPA) e Massachusetts Institute of Technology (MIT).

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